O cientifico que investigou por curiosidad e curou unha enfermidade rara

Unha de cada 10.000 persoas nace con atrofía muscular espiñal (AME), un defecto das neuronas motoras que arrebata as forzas aos musculos, limitando a sua movilidade e acaba matando por asfixia.

Poucos dos nenos que a sofren superan os dous anos de edad e hasta ahora non existía ningun tratamento efectivo.

Na víspera de noite boa do ano pasado, a administracion de medicamentos e alimentos de EEUU, aprobou o uso dun tratamento que pode o fallo xenetico causante da AME. Os bos resultados co medicamento obligaron a deter os ensaios clinicos en 2016. 

Os responsables non consideraron etico que os pacientes no grupo de control, que non reciben o faramaco para comprobar a ventaxa dos que si o reciben, siguesen sin beneficiarse dos seus efectos.

Unhas semanas antes da sua aprobacion, a revista cientifica The lancet publicaba un articulo que apuntaba a que nusinersen, o nome do medicamento, actua sobre o cerebro e a medula espiñal como cabía esperar.

Adrian Krainer, descubridor do tratamento contra AME

Juan Varcacel, investigador do Centro de Regulacion Genomica de Barcelona, considera este traballo como un exemplo pola forma na que se fundiu " A investigacion fundamental de calidad, vision industrial, activismo social e flexibilidade administrativa.

As persoas con AME teñen un defecto no mecanismo dos mensaxes xeneticos. Un defecto na produccion de unha proteina que provoca o fallo das neuronas motoras. O investigador uruguayo Adrian Krainer tratou de comprender a razon pola cual o SMN2 ( un gen) non podia facer a sua funcion e manter o bo funcionamento nas neuronas.

Segun explicabase no articulo de The Lancet, o efecto do farmaco, probouse en 20 pacientes que se incorporaron ao estudio entre 2013 e 2014. Ainda que moitos tiveron reaccions adversas importantes, os autores do estudo consideran que non estan relacionados co medicamento que se probaba, e 13 de iles permencen con vida.

En calquer caso, este tratamento é unha mostra de que a busqueda de aplicacions especificas non é a unica forma de chegar a elas. O trabalo de Krainer comenzou como un intento de dentender en profundidad o funcionamento da natureza. De aquela busqueda intelectual, como sucedeu moitas outras veces, surxiu ao final unha cura.